خانواده‌ای از بریتیش‌کلمبیا به پژوهشگران مونترال برای درمان بیماری نادر پسرشان امید بسته‌اند

تحریریه‌ی مداد | سه‌شنبه، یازدهم اوت ۲۰۲۶

به گزارش Global، گرمو گیل (Gurmoh Gill)، کودک سه‌ساله‌ای از بریتیش‌کلمبیا، به یک بیماری ژنتیکی نادر مبتلاست که در حال حاضر درمان قطعی ندارد.

وی به پاراپلژی اسپاستیک ارثی (HSP) مبتلاست؛ یک بیماری‌ ژنتیکی که به‌تدریج موجب سفتی و ضعف عضلات، به‌ویژه در پاها می‌شود و در مراحل پیشرفته می‌تواند توانایی حرکت دست‌ها، صحبت کردن و حتا توانایی‌های ذهنی فرد را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

والدین گرمو می‌گویند زمانی که برای نخستین‌بار از بیماری فرزندشان مطلع شدند، کاملاً درمانده شدند.

ناوپریت گیل (Navpreet Gill)، مادر گرمو گفت شنیدن این‌که هیچ دارویی برای فرزندشان وجود ندارد و او به‌تدریج توانایی‌هایی که به دست آورده از نخستین راه رفتن و صحبت کردن گرفته تا دیگر مراحل رشد را از دست خواهد داد، بسیار دشوار بود.

خانواده گیل پس از تشخیص این بیماری، برای دریافت کمک با بیمارستان‌ها و سطوح مختلف دولت تماس گرفتند تا این‌که در ژانویه با مؤسسه نورومونترال تماس گرفتند و سرانجام پاسخی دریافت کردند.

مادر گرمو گفت این پاسخ برای خانواده باورنکردنی بود و امیدی که پژوهشگران به آن‌ها دادند، انگیزه‌ای برای ادامه تلاش و یافتن راه درمان فرزندشان ایجاد کرد.

پژوهشگران مؤسسه نورومونترال اکنون اطلاعات ژنتیکی گرمو را بررسی می‌کنند تا راهی برای هدف قرار دادن جهش ژنتیکی عامل بیماری پیدا کنند.

هدف فعلی، بازگرداندن آسیب‌های ایجادشده نیست، بلکه توسعه‌ی درمانی است که بتواند روند پیشرفت بیماری را کند کند.

زیو گان-اور (Ziv Gan-Or)، مدیر تحقیقات بالینی مؤسسه‌ی نورومونترال گفت بهترین سناریو این است که مشکل از منشأ آن، یعنی دی‌ان‌ای و جهش عامل بیماری اصلاح شود و این موضوع می‌تواند بزرگ‌ترین امید برای بیماران باشد.

برای خانواده‌ی گیل، پذیرش فرزندشان از سوی پژوهشگران نقطه‌ی عطفی احساسی بود و آن‌ها تصمیم گرفتند این امید را به مأموریتی گسترده‌تر تبدیل کنند.

آنها در قالب برنامه‌ای که «سفر امید» نامیده‌اند، در سراسر کانادا سفر می‌کنند تا برای بیماری‌های نادر کمک مالی جمع‌آوری کنند، آگاهی عمومی را افزایش دهند و نامه‌های افراد مبتلا به بیماری‌های نادر را جمع‌آوری کنند.

آن‌ها قصد دارند این نامه‌ها را به دفتر نخست‌وزیر کانادا تحویل دهند و خواستار اختصاص منابع بیش‌تر برای حمایت از خانواده‌های درگیر بیماری‌های نادر شوند.

استالین گیل (Stalin Gill)، پدر گرمو گفت نباید میان افراد در زمینه‌ی دسترسی به دارو تبعیض وجود داشته باشد و دارو باید حق تک‌تک کانادایی‌ها باشد.